مرض وراثي نادر جداً 2015

**سوما** · 15-05-2015, 09:54 AM

بسم الله الرحمن الرحيم

"

وهو مرض وراثي المنشأ، يعد من أخطر الأمراض التي قد تصيب الأطفال و يُصيب طفل من بين 180.000 طفل.

المرض ناجم عن طفرة وراثية تؤدي إلى غياب إنزيم هام جداً في الجسم مسؤول عن تفكيك الأحماض الأمينية المتشعبة و هي (leucine-isoleucine-valine) هذا الانزيم ( branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex ) لا يمكن تعويضه من خارج الجسم دوائياً أو كيميائياً.

يظهر المرض في عمرٍ مبكرٍ جداً في الأسبوع الأول من عمر المولود، و التحليل المبكر للأحماض الأمينية في الدم يظهر لنا وبشكل واضحٍ غياب هذا الإنزيم.

من أعراض المرض:

• تأخر في النطق.

• عدم القدرة على تمييز الأشياء.

• قد يترافق فيما لو تم إهمال الحالة المرضية بضمور للدماغ وخاصة في قشرة الدماغ المسؤولة عن الحواس والإدراك.

• يترافق المرض بعدم قدرة الطفل على تناول الأطعمة وصعوبة بالغة في المضغ والبلع الذاتي.

• يعاني الطفل المصاب بالمرض من الإقياء الشبه يومي بعد تناول الحليب.

• تأخر الطفل الحركي.

• ارتخاء عام في جسم الطفل المريض و قد يترافق بالكسل و الخمول.

• إذا تعرض الطفل للحمى أو الالتهابات أو غيرها قد يتسبب ذلك بتخلف عقلي.

علاج المرض:

لا علاج شافٍ حتى اليوم و كل ما هو ممكن تحجيم المرض ومنعه من التطور و ذلك بالتشخيص المبكر للمرض و اتباع الحمية الغذائية الخاصة للطفل المريض، و المراقبة المستمرة و الحثيثة لفحوصات الدم .

بهذه الطريقة قد نمنع الأعراض سابقة الذكر من الظهور و قد ينمو الطفل حياة صحية سليمة.

الحمية الغذائية:

تتمثل بحمية قليلة بالبروتين (بالابتعاد عن اللحوم و الحليب و البيض) و هناك حسابات خاصة لحساب الأحماض الامينية المتشعبة في الحمية الغذائية إضافة إلى إعطاء الطفل مشروبات عالية بالسعرات الحرارية خالية من هذه الأحماض الأمينية.

في جميع المراحل العمرية من هذا المرض خصائص الحمية الغذائية تكون كالاتي:

• تزويد الطفل بمشروبات بروتينية خالية من هذه الأحماض الأمينية.

• إعطاء الطفل الفيتامينات و المعادن.

• الحصول على السعرات الحرارية الضرورية اللازمة للنمو من خلال أطعمة خالية من البروتين عالية بالسكر و الدهون.

• الأطفال الرضع يتم إعطائهم حليب خاص.

• الأطفال حتى عمر العشر سنوات يتم إعطائهم منتجات غذائية محضرة خصيصاً لهذا المرض.